Lípidos plasmáticos y polimorfismo XbaI del gen de la APOB-100 en un grupo de niños, y jóvenes y sus padres

Resumen

Introducción: Algunos estudios ha mostrado asociación entre el polimorfismo XbaI del gen de la apolipoproteína B (apoB) y niveles plasmáticos de lípidos y  apoproteína B, pero otros no. Objetivo: determinar la relación entre lípidos plasmáticos, apoB y el polimorfismo XbaI en un grupo de niños y jóvenes de ambos sexos entre 4 y 18 años y sus padres. Métodos: Se estudiaron 63 niños y 85 padres. Los niños se dividieron en dos grupos: niños con hipercolesterolemia (CHC), colesterol total (CT)>175 mg/dl y niños sin hipercolesterolemia (SHC), CT<175 mg/dl. Se determinaron: genotipo XbaI (por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión con la enzima de restricción XbaI), perfil lipídico,  apB y apoA1. Resultados: De los individuos estudiados tenían genotipo X1X1, 28,37%, X1X2 64,86%, y X2X2 6,75%. La frecuencia alélica fue de 0,61 (X1) y 0,40 (X2). La frecuencia del genotipo X1X1 fue de 0,39 y 0,28 para niños CHC y SHC respectivamente y de 0,30 y 0,19 en sus padres respectivamente. No se encontraron diferencias en los niveles de CT y C-LDL, entre los alelos  X1 y el X2 en cada grupo. En el grupo de padres e hijos CHC, el alelo X2 tuvo niveles de triglicéridos (TG), más altos, sin ser significativos. Conclusiones: Las frecuencias alélicas y génicas son similares a las descritas para poblaciones occidentales y diferentes a las reportadas para la población oriental. En esta población no se encontró relación entre el polimorfismo XbaI del gen de la apolipoproteína B (apoB y los niveles de lípidos y apoB, sin embargo, se necesitan estudios complementarios.