(untitled) (Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017)
El desarrollo de tecnologías de secuenciación masiva de regiones codificantes del DNA en los últimos años ha generado un impacto en el área de la patología molecular. Sin embargo, los resultados de este proceso han sobrepasado las capacidades para la predicción y asociación de variantes de secuencia de DNA con efectos de tipo patológico por alteraciones en proteínas vinculadas a procesos fisiológicos, anatómicos y metabólicos. Para aliviar este efecto, se han desarrollado recientemente una serie de herramientas computacionales que permiten traducir los resultados de variantes secuenciales en efectos funcionales que explicarían la etiología de muchas enfermedades clasificadas como mendelianas. En este trabajo se evalúan dos de esas herramientas, Sift y PolyPhen-2. Para esta evaluación se utilizaron los datos de secuenciación exómica de un grupo de 2 pacientes diagnosticados con alguna de las patologías clasificadas en el grupo de la mucopolisacaridosis, provenientes del suroccidente colombiano. En el estudio se registraron en promedio un número de 60000 variantes secuenciales por paciente, siendo al menos la mitad de ella clasificadas como no registradas en la literatura. A partir del análisis de estos datos se registraron al menos 3 variantes con efecto funcional que estarían explicando el fenómeno patológico de los pacientes. Se propone entonces la utilización de este tipo de herramientas computacionales para agilizar la interpretación de los resultados de secuenciación exómica con el propósito de realizar un proceso de consejería terapéutica en pacientes con enfermedades de tipo mendeliano y además permitir la aplicación de nuevas estrategias para estas enfermedades como es el caso de la terapia de reemplazo enzimático.